Thalesemia

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan berkah dan rahmat-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah Asuhan Keperawatan Anak dengan Thalasemia.

Kami berterima kasih kepada berbagai pihak yang telah membantu kelancaran dalam pembuatan tugas ini :

a.       Bapak Suwarsono SKM., S.Pd., selaku Direktur Akper Ngesti Waluyo

b.      Ibu C. Ermayani Putriyanti, SST. selaku dosen pembimbing

c.       Rekan-rekan mahasiswa Akper Ngesti Waluyo yang terlibat dalam pembuatan makalah ini

d.      Pembaca yang budiman

Semoga dengan terselesaikannya pembuatan tugas ini dapat berguna khususnya bagi mahasiswa Akper Ngesti Waluyo Parakan dan pembaca sekalian pada umumnya.

Dalam penyusunan makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca agar nantinya bisa menjadi lebih baik.

Parakan, 14 April 2009

BAB I

KONSEP DASAR MEDIS

A.    Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik di mana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

(Ngastiyah, 1997: 377)

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor.

( Mansjoer, 2000 : 497 )

Talasemia adalah sekelomppok heterogen anemia hipokronik herediter, dengan berbagai derajat keparahan.

(Behrman, Kliegman, 1999 : 1708)

B.     Etiologi

            Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

      Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.

C.    Klasifikasi

            Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .

Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia Cooley’S.

      A. Thalassemia alfa[1] 

Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang.

[2] o[3]  Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.

[4] o[5]  Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

[6] o[7]  Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

[8] Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.

Gambar 3. Rantai Hemoglobin

[9] B. Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi.

m Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

m Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooley’s).

m Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi:

m Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25 %).

m Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang thalassemia trait ( 50 persen).

m Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel

Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia:

m Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

m Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

m Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

m Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau orang Philipina.

D.    Patofisiologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

E.     Pathways

Hemoglobin post natal ( Hb A )

 

Rantai beta                                                                                                                      Rantai alfa

 

Defisiensi rantai beta                                                                                        sintesa rantai alfa

 

Defisiensi sintesa rantai beta                                                    kerusakan pembentukan Hb

 

thalasemia betha                                                                                        hemolisis

                                                                                                                                       

hiperplasia menstimuli  hemopoiesis                                                                                       anemia berat

                                   Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang            eritropoiesis              extramedular

Perubahan                   SDM rusak            Splenomegali                        Kerusakan pem

skeletal                                                         limfadenopati                          bentukan Hb

anemia                         Hemolisis              Hemokromatosis                         Hemolisis

 

Maturasi Sexual         Hemosiderosis           Fibrosis                               Anemia berat

& pertumbuhan         

Terganggu                                  Kulit kecoklatan                                                                                                          Pembentukan                                                                                                                                                                                                                                                          eritrosit

                                                                                                    oleh  sumsum tulang

                                                                                                            disuplai dari transfusi

                                                                                                                          Fe meningkat

                                                                                                                             Hemosiderosis

 

Jantung          Liver       Kandung empedu                                pancreas                limpa

Gagal             Sirosis                     Kolelitiasis             Diabetes                Splenomegali

Jantung

F.     Manifestasi klinis

Ø  Letargi

Ø  Pucat

Ø  Kelemahan

Ø  Anorexia

Ø  Diare

Ø  Sesak nafas

Ø  Pembesaran limfa dan hepar

Ø  Ikterik ringan

Ø  Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Ø  Penebalan tulang kranial

G.    Pemeriksaan penunjang

Ø  Pemeriksaan laboratorium darah   :

- Hb :

                                                                        Kadar Hb 3 –  9 g%

- Pewarnaan SDM       :

   Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell.

Ø  Gambaran sumsum tulang

                                                            eritripoesis hiperaktif

Ø  Elektroforesis Hb  :

-          Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

-          Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N : <= 1 % )

BAB II

KONSEP DASAR KEPERAWATAN

A.    Pengkajian

1.      Pengkajian fisik

a.       melakukan pemeriksaan fisik

b.      kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )

c.       Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2.      Pengkajian umum

e.       Pertumbuhan yang terhambat

f.       Anemia kronik

g.      Kematangan sexual yang tertunda.

3.      Krisis vaso Occlusive

1.      Sakit yang dirasakan

2.      Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang berhubungan:

- Ekstrimitas                                                                                                                   : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.

- Abdomen                                                                                                                     : terasa sakit

- Cerebrum                                                                                                                     : troke, gangguan penglihatan.

- Liver                                                                                                                            : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.

- Ginjal                                                                                                                           : hematuria

3.      Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

a.       Cor                              : cardiomegali, murmur sistolik.

b.      Paru – paru      : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.

c.       Ginjal              : Ketidakmampuan memecah senyawa urine,  gagal ginjal.

d.      Genital            : terasa sakit, tegang.

e.       Liver                : hepatomegali, sirosis.

f.       Mata                :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.

g.      Ekstrimitas  : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

B. Diagnosa Keperawatan:

1.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.

2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.

3.      Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kurang selera makan.

4.      Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan perkembangan, perubahan dalam penampilan sekunder.

H.    Intervensi

1.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.

Tujuan : mempertahankan tingkat kesadaran biasanya/baik fungsi kognitif dan motorik/sensori

Kriteria Hasil:

-         mendemonstarsikan vital sign stabil dan tidak adanya tanda peningkatan TIK

-         Menunjukkan tidak ada kekambuhan defisit

Intervensi

a.       Pantau tanda vital, seperti tekanan darah

Rasional : normalnya, autoregulasi mampu mempertahankan aliran darah serebral dengan konstan sebagai dampak adanya fluktuasi pada tekanan darah sistemik

b.      Berikan tindakan yang menimbulkan rasa nyaman, seperti lingkunagn yang tenang, suara yang halus dan sentuhan yang lembut.

Rasional : maningkatkan istirahat dan menurunkan stimulasi sensori yang berlebihan.

c.       Anjurkan keluarga untuk berbicara denngan pasien jika diperlukan.

Rasional : mendengarkan suara yang menyenangkan dari orang terdekat / keluarga tampaknya menimbulkan pengaruh relaksasi

d.      Kolaborasi dengan dokter dalam pemberian asetaminofen (tylenol), baik oral maupun rektal

Rasional : menurunkan metabolisme seluler / menurunkan konsumsi oksigen dan resiko kejang.

2.      Intoleran aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigenasi

Tujuan : melaporkan peningkatan toleransi aktivitas (termasuk aktivitas sehari-hari)

Kriteria hasil : menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misal, pernapasan dan tekanan darah masih dalam rentang normal.

Intervensi :

a.       Kaji kemampuan pasien untuk melakukan tugas normal, catat laporan kelelahan, keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas.

Rasional : menentukan intervensi selanjutnya

b.      Berikan lingkungan yang tenang dan pertahankan tirah baring bila diindikasi.

Rasional : meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.

c.       Berikan bantuan dalam aktivitas/ambulasi bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukannya sebanyak mungkin

Rasional : membantu bila perlu, harga diri ditingkatkan bila pasien melakukan sesuatu sendiri

d.      Anjurkan pasien untuk menghentikan aktifitas bila sesak napas / pusing terjadi.

Rasional : regangan / stress kardiopulmonal berlebihan / stress dapat menimbulkan dekompensasi / kegagalan.

3.      Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kurang selera makan

Tujuan : menunjukkan peningkatan berat badan / berat badan stabil dengan nilai lab normal.

Kriteria Hasil : tidak mengalami tanda malnutrisi, menunjukkan perilaku, perubahan pola hidup untuk meningkatkan dan atau mempertahankan berat badan yang sesuai.

Intervensi :

a.       Kaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai.

Rasional : mengidentifikasikan defisiensi, menduga kemungkinan intervensi

b.      Berikan makan sedikit tapi sering

Rasional : makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan nutrisi, juga mencegah distenszi gaster.

c.       Bantu higiene mulut yang baik, sebelum dan atau sesudah makan, gunakan sikat gigi yang halus untuk peningkatan yang lembut.

Rasional : meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalkan kemungkinan infeksi.

d.      Koalborasi dengan ahli gizi

Rasional : membantu dalam membuat rencana diet untuk memenuhi kebutuhan individual

4.      Gangguan citra tubuh berhubungan dengan  perubahan perkembangan, perubahan dalam penampilan sekunder.

Tujuan : mengungkapkan peningkatan rasa percaya diri dalam kemampuan untuk menghadapi penyakit

Kriteria hasil : menyusun tujuan / rencana realistis untuk masa depan tentang perubahan gaya hidup.

Intervensi :

a.       Dorong pengungkapan mengenai masalah tentang proses penyakit, harapan masa depan

Rasional : memberi kesempatan untuk mengidentifikasikan rasa takut / kesalahan konsep dan menghadapinya secara langsung

b.      Bantu dengan kebutuhan perawatan yang diperlukan

Rasional : mempertahankan penampilan yang dapat meningkatkan citra diri

c.       Berikan bantuan positif bila perlu

Rasional : memungkinkan pasien untuk merasa senang terhadap dirinya sendiri

d.      Kolaborasi dengan psikologi

Rasional : pasien / orang terdekat mungkin membutuhkan dukungan selama berhadapan dengan proses jangka panjang.

H.     

1.      Tingkatkan oksigenasi jaringan, pantau adanya tanda – tanda hipoksia, sianosis, hiperventilasi, peningkatan denyut apex, frekwensi nafas dan tekanan darah.

2.      Berikan periode istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian oksigen.

3.      Pantau peggunaan produk darah, kaji tanda reaksi transfusi ( demam, gelisah, disritmia jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah / hitam, sakit kepala, nyeri pinggang, tanda – tanda shock / gagal ginjal ).

4.      Pantau adanya tanda – tanda kelebihan cairan sirkulasi ( duispnea, naiknya frekwensi pernafasan, sianosis, nyeri dada, batuk kering )

5.      Minimalkan atau hilangkan nyeri.

6.      Cegah infeksi, kaji tanda infeksi, demam, malaise, jaringan lunak dan limfonodus meradang / bengkak.

7.      Pantau tanda komplikasi : Kolaps vaskuler dan shock, splenomegali, infark tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda.

8.      Berikan penjelasan kepada anak sesuai usia dan tentang prosedur perawatan di rumah sakit.

9.      Beri dukungan kepada anak dan keluarga.

10.  Anjurkan anggota keluarga melakukan screening BBL dan anggota keluarga.

Daftar Pustaka

Cecilly L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri Edisi 3. EGC :                             Jakarta

                     Doengoes, Marylin E. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Edisi               3 (terjemahan). Penerbit Buku Kedokteran EGC: Jakarta

Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran Edisi 3, jilid 2,  Media Aesculapius               Jakarta : 1999

Ngastiyah, 1997, Perawatan Anak Sakit, EGC, Jakarta

[10] Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu            Kesehatan       Anak, Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya        www.Pediatrik.com

DOWNLOAD